Этапы 1 скрининга беременных
Первый скрининг плода делится на два этапа:
- УЗИ скрининг. Ультразвуковое исследование позволяет измерить толщину воротникового пространства плода – расстояние между кожей и мягкими тканями вокруг шейного отдела позвоночника. Также на УЗИ исследуется наличие носовой кости – на десятой неделе происходит окостенение плода, у детей с синдромом Дауна этот процесс начинается гораздо позже, поэтому носовая кость отсутствует;
- Биохимическое исследование крови. Для этого беременная сдает кровь – анализ позволяет выявить концентрацию белков РАРР-А и бета-ХГЧ в плаценте плода. На данном сроке разница в количестве белков у детей здоровых и имеющих патологии особенно велика.
- Каждое из указанных исследований направлено на выявление риска болезни Дауна. Совмещение двух процедур позволяет обнаружить хромосомные патологии с вероятностью 85%.
Как проходит скрининг
В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:
- толщины воротниковой складки;
- определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
- наличия носовой косточки.
В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.
Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.
Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.
Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить
Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.
Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией
Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.
Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.
Основные показатели 1 скрининга:
- определение маточной или внематочной беременности;
- количество плодных яиц;
- копчиково-теменной размер (КТР);
- измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
- измерение частоты сердечных сокращений;
- оценка строения матки и ее придатков;
- риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.
При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.
2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.
Основные показатели исследования
- предлежание и положение плода;
- фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
- развитие плода соответственно сроку;
- анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
- выявление пороков развития;
- изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
- состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).
Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.
3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).
Основные показатели 3-го скрининга:
- фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
- предлежание и положение плода;
- наличие узлов и обвития пуповины;
- степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
- оценка состояния околоплодных вод;
- оценка состояния матки;
- оценка родовых путей перед родами.
Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.
Стоимость:
Будущей маме (подготовка к беременности). Общий клинический анализ крови + Лейкоцитарная формула + СОЭ; Общий анализ мочи; Группа крови + Резус-фактор (Rh); Глюкоза; Общий белок; Железо; Госпитальный комплекс;:скрининг.ВИЧ 1-2 АГ / АТ (скрининг) (ИФА); АТ к Treponema pallidum (скрининг) (ИФА); HbsAg (скрининг) (ИФА); Anti-HCV (скрининг) (ИФА). TORCH-инфекции: базовый. Herpes simplex virus I IgG; Herpes simplex virus II IgG; Cytomegalovirus IgG; Rubella virus IgG;Toxoplasma gondii IgG; Микроскопия мазка; ИППП Стандарт: Chlamydia trachomatis; Mycoplasma hominis; Candida albicans; Ur.urealyticum; Ur.parvum; Neisseria gonorrhoeae; Trichomonas vaginalis; Mycoplasma genitalium; Gardnerella vaginalis; Atopobium vaginae; CMV; HSV I; HSV II; HPV 16; HPV 18; Цитологическое исследование БМ, отобранного комбинированным инструментом (С+Е). | 4 000,00 |
УЗИ матки и придатков трансвагинальное при сроке беременности с 8 до 12 недель | 1 150,00 |
УЗИ плода при беременности свыше 12, но не более 15 недель | 1 250,00 |
УЗИ плода при беременности свыше 15, но не более 24 недель | 1 400,00 |
УЗИ плода при беременности свыше 24 недель | 1 650,00 |
Заболевания, выявляемые с помощью тестов
Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.
Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.
Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.
Этапы перинатального скрининга
Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения
- УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
- Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.
В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON
Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания
УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.
Оценке подлежат следующие показатели:
- предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
- срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
- толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
- состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
- длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
- чистота и количество околоплодных вод;
- при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.
На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.
На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.
Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:
- аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
- кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
- предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.
Скрининг первого триместра беременности
Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.
Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:
- копчико – теменной размер (КТР);
- толщина воротникового пространства (ТВП);
- расстояние между теменными буграми (БПР);
- окружность головы;
- частота сокращений сердца (ЧСС);
- размер сердца и крупных сосудов;
- структура полушарий головного мозга и их симметричность;
- объем плодного яйца (ПЯ);
- расстояние от лобной до затылочной кости;
- расположение желудка, сердца у плода;
- длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.
Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:
Рекомендуемые действия при отклонениях от нормы
Только квалифицированный специалист может проводить расшифровку данных обследования. Он должен делать это с учетом имеющейся информации о родителях:
- показатели роста;
- весовые характеристики;
- наличие генетических аномалий;
- других значимых факторов.
При расшифровке показателей УЗИ, кардиотокографии и биохимических показателей, врач проводит сравнение с нормами и устанавливает уровень риска для развития малыша, наличие/отсутствие возможных аномалий. Более того, врач проводит оценку всех результатов обследования по отдельности и влияния каждого из них на состояние плода и матери.
Если ребенок значительно превосходит по размерам и весу нормативы, и его габариты предположительно будут не соответствовать родовым путям роженицы, это может стать проблемой для естественного родоразрешения. В таком случае беременной женщине назначается дополнительная процедура УЗИ перед родами.
Если в результате обследования выявляется патологическое прикрепление плаценты, врачом рекомендуется контрольное УЗИ. Также им рассматривается оперативный способ родоразрешения. В случае диагностирования несоответствия состояния плаценты нормативам, беременную женщину также направят на УЗИ. После чего, для предупреждения гипоксии малыша, врач может порекомендовать стимуляцию процесса родов.
В случае выявления патологии в системе «матка-плацента-плод» врач обязан предложить беременной женщине постоянное наблюдение, медикаментозную терапию, с целью восстановления или улучшения кровоснабжения плода. В некоторых случаях рекомендуется раннее родоразрешение для сохранения жизни ребенка.
Назначение 2-го скрининга при беременности
Возможности современной медицины позволяют отслеживать и контролировать здоровое развитие ребенка на каждом из этапов его вынашивания. Скрининг 2-го триместра направлен на уточнение основных факторов развития крохи и позволяет исключить врожденные пороки. На этом этапе оценивают:
- правильную анатомию жизненно важных органов;
- расположение пуповины;
- состояние кровеносных сосудов для исключения их патологии.
Как правило, удается определить и пол ребенка, но в том случае, если второй скрининг выполняют не ранее 17-й недели. А сам малыш в животе у мамы располагается таким образом, что специалист может визуально оценить его половые органы. Если кроха «прячется», с уточнением пола придется подождать до следующего, третьего, УЗИ.
Результаты пренатального скрининга
Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик. Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы
В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии
Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.
Первый скрининг при беременности: для кого он особенно важен
Результаты первого скрининга волнуют большинство будущих мам. Но особенно важны они для тех категорий женщин, у которых существует повышенный риск возникновения патологий развития плода:
- у будущей мамы в возрасте +35;
- если в семьях близких родственников женщины случалось рождение малыша с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями;
- если женщина уже переживала выкидыш;
- если у беременной уже рождались дети с генетическими патологиями;
- если уже в первые недели беременности женщина пережила вирусные или инфекционные заболевания.
В список обследований первого скрининга при беременности обязательно включают проведение УЗИ и биохимическое исследование крови
Результаты этих обследований врач сравнивает с показателями нормы и, обнаружив существенную разницу, обращает на них особое внимание. Однако даже существенные отклонения в результатах биохимии крови не дают жесткого основания делать окончательный вывод о патологиях у плода