Зачем делают тест Prenetix при беременности и какие есть о нем отзывы?

Почему НИПТ считается революционным?

До того как в арсенале акушеров-гинекологов появился неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), хромосомные нарушения у плода выявляли только инвазивными методами. Кровь или ткани ребенка получали для исследования методом биопсии из пуповины или околоплодных вод.

Такая процедура доставляет будущей мамы немало неприятных минут. И её опасения за благополучие малыша обоснованы: инвазивный скрининг повышает риск выкидышей, внутриутробных инфекций и других осложнений беременности. Неудивительно, что появление неинвазивного скрининга специалисты сравнили с революцией.

Проведение НИПТ исключает инвазивные вмешательства. У пациентки берут кровь из вены. В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют. Тестирование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери.

Что выявляет?

У теста очень широкие диагностические возможности. Его проведение позволяет выявить все часто встречающиеся хромосомные аномалии и получить достоверные данные о генетическом здоровье ребёнка.

  • Синдром Дауна: разная по степени тяжести умственная отсталость, врожденные пороки развития.
  • Увеличение числа Х хромосом у девочек и Y хромосом у мальчиков: лёгкие поведенческие и физические отклонения.
  • Синдром Клайнфельтера: встречается у мальчиков. Лишние X хромосомы (как минимум одна). Нарушенное половое созревание.
  • Синдром Шерешевского-Тернера: встречается у девочек. Физические аномалии, низкорослость, нарушенное половое созревание.
  • Синдром Патау: тяжелые врожденные пороки сердца, другие патологии. Продолжительность жизни редко больше 1 года.
  • Синдром Эдвардса: многочисленные пороки внутриутробного развития, недоразвитость систем и органов. Продолжительность жизни редко больше 1 года.

Тест проводится ещё и для определения пола малыша – это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности у НИПТ нет достойных аналогов

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Что это такое?

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Плюсы и минусы

Несомненный плюс такого теста заключается в возможности как можно раньше диагностировать патологии в развитии малыша. Если даже женщина сделает тест в 10 недель, то к первому скринингу она уже будет точно знать, все ли в порядке с малышом. Точность исследования позволяет не допускать никаких переживаний по поводу возможных отклонений в менее точном «двойном» или «тройном» тесте, которые применяются при прохождении скрининговой диагностики.

Тест Prenetix полностью безопасен для ребенка и женщины, и это главное его преимущество. К тому же с его помощью можно уже на ранних сроках выяснить пол малыша, на 10-11 неделе его не покажет УЗИ.

Среди минусов можно назвать достаточно высокую стоимость такого анализа, а также тот факт, что тест нельзя сделать в любой консультации или поликлинике.

Подобными исследованиями занимаются только специализированные медико-генетические центры, которые, увы, пока что в России есть не в каждом городе. В некоторых случаях, чтобы пройти обследование, придется отправиться в один из крупных городов, в которых такие центры есть, например, в Москву, Казань или Самару.

Несмотря на то, что вероятность ошибки Prenetix стремится к нулю, Минздрав России продолжает относить тест к разряду скрининговых исследований, на основании которых диагнозы ставить не положено. Поэтому при подтверждении заболевания у ребенка женщине, чтобы прервать беременность по медицинским показаниям на сроке более 12 недель, придется пройти инвазивные процедуры, результат которых и станет основанием для прерывания.

Стоимость анализа в разных клиниках России в среднем составляет от 23 000 рублей до 55 000 рублей.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookXВКонтакте
Напишите комментарий