Аутизм и наследственность
Исследователи в США нашли новые доказательства связи между аутизмом и материнскими аутоиммунными расстройствами. Старые исследования уже указывали на связь между аутизмом и аутоиммунными расстройствами матери, такими как диабет первого типа и ревматоидный артрит. Но новое исследование, опубликованное в интернет-издании Pediatrics, описывает связь между аутизмом и целиакией.
Целиакия (или глютеновая энтеропатия) – это аутоиммунное заболевание, которое влияет на способность людей переваривать клейковину и белок из пшеницы, ржи, ячменя или продуктов.
Согласно результатам исследования, у мам с аутоиммунными расстройствами риск родить ребенка с аутизмом возрастает в три раза. Исследование также показало, что мамы с наследственным заболеванием диабета первого типа больше рискуют родить ребенка с аутизмом.
Это исследование может позволить мировому медицинскому сообществу подойти на один шаг ближе к распознанию причин аутизма.
Нетипичная картина
Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.
- Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
- Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
- Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.
Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.
К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.
Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.
Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.
Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития
Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них
Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию
Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию
Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них
Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.
Классический аутизм
Аутизм – это заболевание, ядром симптоматики которого является нарушение социального взаимодействия. То есть, у такого ребенка наблюдается отсутствие или очень слабо развит уровень общения с окружающими, а иногда и с близкими людьми.
Трудности в коммуникации проявляются как вербально, так и не вербально. Речь ребенка может быть практически неразвита или отмечается ее ускоренное развитие. Он может обладать огромным словарным запасом, но включиться в диалог не может.
Невербальные нарушения связаны с трудностями в установлении визуального контакта, своеобразием поз, мимики, жестов. Показательным критерием становится отсутствие эмпатии, то есть способности сопереживать другим людям, понимать их чувства, проявлять заботу, сострадание, грустить или радоваться вместе с ними.
Классической триадой симптомов РДА являются:
- низкий уровень социального взаимодействия, взаимного общения;
- скудная сфера интересов;
- стереотипность движений.
Заболевание проявляется до 3 лет. Его первые признаки можно обнаружить еще на первом году жизни, но большая часть родителей придает им значение в возрасте ребенка 2 года и старше.
Признаки аутизма сохраняются с человеком на протяжении всей жизни в той или иной степени. На сегодняшний день ученые еще не нашли способа полного излечения от него.
Аутизм связывают с нарушением работы головного мозга.
Исследования подтверждают, что на развитие нервной системы влияет иммунная система еще на ранних стадиях эмбрионального развития, а, точнее, ее недостаточная функция.
Существует теория, согласно которой у аутистичных личностей недоразвита система зеркальных нейронов. Эти клетки возбуждаются во время двигательной активности, а также в момент наблюдения за активностью других людей. По этой причине у таких людей отсутствует возможность перенимать поведение окружающих, следить за ними.
Несмотря на большое количество исследований причин заболевания, вопрос с его природой остается открытым. Множественные теории, размышляющие над этой проблемой, не дают внятного и полноценного ответа.
Понятие аутизма
Проще сказать, это одиночество. Больной теряет способность общения с людьми и взаимодействия с окружающим его миром в целом. Он уходит в себя, в собственное измерение, где больше никому нет места. Со стороны это выглядит как нежелание общаться с кем бы то ни было, но на самом деле, аутисты просто не умеют этого делать.
С физиологической точки зрения, это нарушение восприятия сигналов, поступающих через слуховые, зрительные, осязательные и другие рецепторы. Они либо полностью не доходят до нужных мозговых центров, либо делают это не в полном объеме. Соответственно, меняется реакция на происходящие события.
Аутизм, а вернее, расстройство аутистического спектра – это комплексное нарушение развития, которое обычно проявляется в раннем возрасте. Оно обусловлено патологией функционирования нервной системы.
Симптомы аутизма у детей
Детский аутизм, особенно, ранний аутизм (в возрасте до 2-х лет), имеет свои отличительные особенности, позволяющие заподозрить этот недуг. Ранние признаки аутизма таковы, что ребенок:
- не откликается на свое имя;
- равнодушен к маме и папе;
- не смотрит в глаза собеседнику;
- проявляет агрессию в отношении других детей;
- играет в одиночестве;
- любит играть с одной игрушкой;
- необщителен;
- крайне редко улыбается;
- может постоянно повторять одно и то же слово;
- испытывает задержку в развитии речи;
- неадекватно реагирует на различные раздражители.
Следует отметить, что ряд перечисленных симптомов может быть обусловлен поведенческими и характерологическими особенностями младенца, но, тем не менее, при их появлении необходимо проконсультироваться у педиатра.
Диагностика Аутизма у детей:
Аутизм у детей диагностируют по одновременному наличию трех признаков:
- коммуникативных нарушения
- трудностей в социальном взаимодействии
- повторяющегося, стереотипного поведения.
Причем следует учитывать, что они появляются, пока ребенку не исполнилось 3 года. Если же ему больше 3-х, врачу следует задуматься о другом диагнозе. Нейропсихологи для уточнения диагноза проводят исследование по критериям двух международных классификаций психических расстройств и заболеваний. Из указанных классификаций минимум 6 симптомов должно быть у ребенка, чтобы ему поставили диагноз «аутизм».
За ребенком нужно наблюдать в среде, которая является привычной для него. Следует провести интервью с родителями с применением стандартизированных документов. Применяют Опросник для диагностики аутизма. Анамнез собирается по Шкале наблюдения для диагностики аутизма.
Если ребенка госпитализировали, используют Оценочную Шкалу Детского Аутизма. Такие методы применяются в Европе и США, а в наших странах нет стандартов диагностики и соответствующе обученных врачей. Как правило, педиатр с трудом может заподозрить аутизм у малыша с нетипичным поведением, а родители часто умалчивают некоторые факты, очевидно, боясь страшного диагноза и отказываясь в него верить.
При подозрении на аутизм у ребенка следует провести медкомиссию, в составе специалистов должны быть психиатр, невролог и психолог, а также узкий специалист по заболеваниям аутистического спектра, родители и воспитатели (в случае посещения ребенком детсада).
Диагностика аутизма у детей усложнена тем, что данное заболевание сложно отличить от подобных. Это опасно, поскольку лечение аутизма не такое, как при умственной отсталости или шизофрении. Если ребенка лечить неправильно, аутист никогда не станет нормальным. Чем раньше начато лечение, тем большие результаты оно даст, позволив ребенку стать полноценным членом общества.
Виды раннего детского аутизма
Можно выделить четыре вида расстройства:
- Полное игнорирование происходящего.
- Избирательность контактов.
- Одержимость собственными интересами.
- Трудности взаимодействия.
Первая группа детей предполагает ограничение взаимодействия даже с близкими людьми. От них очень сложно получить улыбку или другую эмоцию. Они не любят прикосновений и избегают смотреть в глаза, настолько избегают общения с окружающим миром, что не реагируют на боль, холод, голод. Речью практически не пользуются, скудны в проявлении эмоций.
Представители данной категории могут быть очень подвижны. Много бегают, кувыркаются, обследуют самые потаенные места. Могут долго смотреть в окно на проплывающие облака, движение машин, мелькание огней. К взрослым обращаются крайне редко, чтобы удовлетворить свои потребности: просят покружить или подбросить, кладут их руку на интересующий объект. Несмотря на свою отрешенность, способны различать «своих» и «чужих».
Вторая группа – более легкая степень расстройства, характеризующаяся выборочностью в контактах с окружающим миром. В основном такие дети предпочитают общаться с близкими людьми, и даже привязаны к ним. Однако эта привязанность необходима им для поддержания постоянства, к которому они так стремятся.
Они создают себе привычные, неизменные формы существования и придерживаются их постоянно. Нарушение их привычного уклада жизни: особенностей питания, одежды, интерьера, маршрута прогулок, вызывает вспышки гнева. Нередко они проявляются в виде аутоагрессии или самотравмирования: дети кусают, щипают себя, наносят другие телесные повреждения. Малыши с подозрением относятся ко всему новому, не терпят сюрпризов. Все должно идти по известному сценарию.
В привычных для них условиях они способны адаптироваться и чувствовать себя спокойно. Могут осваивать новые навыки, проявляя достаточные способности: красиво рисуют, лепят, впоследствии обладают каллиграфическим почерком.
Для таких детей характерна фразовая, отрывистая речь. У них в большей степени проявляется стереотипность движений. Коррекционная работа позволяет малышам неплохо адаптироваться к существованию в обществе и достичь успехов в психоречевом развитии.
Третья группа отличается поглощенностью своими интересами, которые порой носят агрессивный, своеобразный характер. Они могут быт ь связаны с пережитым пугающим событием. Благодаря таким увлечениям крохи получают контроль над своим страхом.
Детей этой группы характеризует четкое следование своей программе поведения. Отклонение от нее грозит эмоциональными всплесками, истериками.
Представители данной группы способны к целенаправленным действиям, но только в том случае, когда они уверены в положительном исходе. Неопределенность результата нарушает их деятельность. Таких ребят отличают высокоразвитый интеллект и речь.
Малыши четвертой группы также зависят от постоянства своего окружения. Они чрезвычайно ранимы, тревожны, уязвимы. Любая преграда способна остановить их. Опасаясь быть отвергнутыми взрослыми и лишиться их опеки, они стараются быть сверхпослушными. Близкие люди чрезвычайно значимы для ребенка – через них он выстраивает отношения с окружающим миром, нуждается в их поддержке, одобрении, эмоциональном контакте.
Для таких деток характерна двигательная неловкость. Их движения плохо координированы. Они с трудом осваивают элементарные навыки. Психоинтеллектуальное развитие не отличается особой одаренностью. Речь нечеткая с бедным словарным запасом. Представления о мире недостаточны. Интеллектуальное развитие может протекать с задержкой.
Но следует отметить, что аутист именно этой группы будет стремиться отойти от стереотипов и начать спонтанный диалог со своим окружением.
Дети с РДА характеризуются отстраненностью от окружающих, замкнутостью и скудностью, однотипностью эмоций
Следует понимать, что человек с синдромом раннего детского аутизма чрезвычайно чувствителен и раним, поэтому требует внимательного и осторожного обращения с ним
Автор статьи
Файнштейн Татьяна Александровна
Психиатр, Детский психоневролог, Детскоподростковый психиатр, Детский психиатр.
Врачебный стаж: 12 лет
Записаться на прием
Что провоцирует / Причины Аутизма у детей:
Примерно у 10-15% аутичных детей имеются идентифицируемые соматические заболевания. Есть больший шанс найти причину аутизма, если у ребенка тяжелая или глубокая генерализованная недостаточная обучаемость. Аутистические расстройства у детей часто возникают при некоторых болезнях, что обычно приводят к генерализованной недостаточной обучаемости. Это, например, туберозный склероз с припадками.
Ученые предполагают, что в развитии классического аутизма играют роль наследственные (генетические) причины. Роль играет не один ген, а множество взаимодействующих. Предполагается, что генетические факторы играют меньшую роль в развитии аутизма, сопутствующего тяжелой и глубокой генерализованной недостаточной обучаемости. Эти признаки могут быть в основном объяснены распространенным повреждением мозга.
Неблагополучные роды как причина аутизма мало вероятны. Нет доказательств, что в этиологии аутизма играет какую-либо роль психосоциальное неблагополучие. Также не доказана связь данного расстройства с ранним травмирующим событием, нечувствительностью родителей или их недостаточной отзывчивостью по отношению к своему ребенку. Но некоторые ученые всё же придерживаются обратного мнения.
Первичный тест для родителей на наличие синдрома раннего детского аутизма у ребенка
Присутствие синдрома возможно, если Вы ответили “да” на несколько вопросов (но окончательный диагноз может поставить только врач):20 признаков расстройства аутистического спектра:
- Ребенок не реагирует на уход/возвращение матери в младенчестве.
- Имеет частичное или полное отсутствие зрительного контакта с окружающими.
- Не употребляет местоимение “Я”. Может говорить про себя во 2-ом лице или называть себя по имени.
- Не проявляет интереса к окружающим его людям и внешнему миру.
- Играет почти всегда один. Практически никогда не играет с другими детьми.
- Может не реагировать на обращения, просьбы или запреты.
- Не повторяет действия за родителями или другими детьми.
- Зато сам может повторять за кем-то слова и целые предложения (), пересказывать передачи и мультфильмы.
- Не играет в игрушки (дети аутисты особенно избегают кукол).
- Любит выстраивать фигуры в ряд, раскладывать по критериям, цветам и все систематизировать.
- Начал говорить и развивать словарный запас, потом резко . Речь очень ригидная и скудная. Часто имеет задержку речевого развития.
- Общается механистически, не используя жестов и мимики лица.
- Не переносит тактильность и прикосновения любого рода. Но иногда при желании может сам проявить нежность к особо близким людям.
- Боится громких и неизвестных звуков, закрытых дверей, темноты или яркого света.
- Имеет (простые и вычурные) стереотипные движения, пользуется ими для успокоения. Чаще всего это раскачивания, тряска руками или головой.
- Не переносит ничего нового. Новых мест, новой еды, одежды и т.д. Неофобия.
- Имеет избирательное питание. Может выбирать еду по цвету и по форме.
- Может проявлять при вторжении в его пространство, либо при изменении привычных для него схем, при насильном обучении и т.д.
- Склонен к К примеру, может раскачиваться и биться головой, что тоже будет являться успокоением при сильном стрессе.
- Неадекватно реагирует на слова и эмоции других людей или не проявляет своих эмоций.
В аутизме и шизофрении есть нейроиммунологический аспект. Согласно последним исследованиям, в дебюте аутизма и детской шизофрении участвует иммунная система. Эти болезни имеют аутоиммунные корни, когда иммунная система вырабатывает клетки и антитела против антигенов собственной нервной системы, в том числе против рецепторов к нейромедиаторам. Аутоиммунное нарушение может стартовать после контакта ребенка с инфекцией или аномальной реакции на вакцину.
При аутизме не возникает таких очагов разрушения головного мозга, какие возникают при аутоиммунных энцефалитах и при рассеянном склерозе. Эти изменения зачастую могут не обнаружиться при МРТ исследовании. Но из-за взаимодействия с аутоиммунными антителами мозговые рецепторы к нейромедиаторам перестают работать корректно. Это нейромедиаторы, участвующие в управлении функциями нервной системы, такие, как глутамат, дофамин, серотонин, норадреналин и мелатонин.
Помимо классической терапии и клинической картины при аутизме важны инфекционный фон и состояние иммунитета. Практика показывает, что состояние ребенка с аутистическим расстройством может ухудшаться при хронической инфекции вирусами группы герпеса (герпеса 6 -го типа, Эптшейна-Барра, цитомегаловирус), некоторыми бактериями (бета-гемолитический стрептококк, токсоплазма) и некоторые другие инфекции, в том числе внутрикишечная флора, создающая пропионовокислое брожение с выделением пропионовой кислоты.
Лечение инфекций и иммунореабилитация обычно весьма благотворно сказываются на течение аутизма.
Клиническая картина
Основные симптомы РДА проявляются еще в младенческом возрасте, у детей на первом году жизни
Обращают на себя внимание следующие признаки:
- позднее возникновение лепета;
- мало улыбаются;
- не фиксируют взгляд на других людях;
- отсутствие реакции в ответ на обращение взрослого;
- не реагируют на собственное имя;
- резко реагируют на слабые раздражители, например, незначительный шум, сильными негативными эмоциями: плачем, криком, испугом. Но на сильные раздражители реагируют слабо;
- после кормления младенец не выражает удовольствия. Отсутствует впечатление довольного, удовлетворенного малыша.
У детей с признаками аутизма извращен комплекс оживления. Так называется эмоционально-двигательный ответ грудничка на деятельность по отношению к нему взрослого. Эта простая форма поведения формируется к концу первого месяца. Она сохраняется и интенсифицируется до 4-х месячного возраста, а затем пропадает.
В структуру комплекса оживления входят следующие компоненты:
- длительное фиксирование взгляда на взрослом;
- улыбка, обращенная к родителю;
- вербальное выражение эмоций – агуканье, гуление, возгласы;
- двигательные реакции в виде взмахов руками и ногами, движений головы, прогибаний туловища.
У малышей с РАС реакции комплекса, как уже упоминалось, извращены, выражены очень слабо или совсем отсутствуют. Такой ребенок не просится на руки, не успокаивается, когда мама берет его на ручки.
Возможен и другой вариант, когда реакции комплекса оживления проявляются в полной мере, но не на взрослого, а на любой предмет, например, любимую игрушку или узор на обоях, лампочку.
Аутичный младенец слабо реагирует на родителей и других близких, смотрит как будто сквозь них, не выражает позитивных эмоций в их присутствии, не вступает с ними в контакт. Наблюдается нарушение активности малыша. Таких детей называют удобными – они слишком спокойны и нетребовательны.
Что касается двигательного развития, то изначально оно не вызывает опасения. Все значимые моторные навыки развиваются в срок: самостоятельное удержание головы, переворот со спины на живот и обратно, присаживание. Вставать и ходить детки начинают также вовремя, но может наблюдаться временной разрыв между хождением с опорой и самостоятельным топаньем –нередко он длится до полугода.
В дальнейшем развитии двигательных навыков наблюдается такая тенденция: они вялые, неритмичные, нескоординированные, отличаются тугоподвижностью, зажатостью и напряжением. Дети часто ходят на носочках.
Однако бывают дети с РАС, наоборот, отличающиеся особой юркостью и пластичностью. Они очень подвижны. Кувыркаются, легко взбираются на высоты. Хорошо держат баланс. Про таких говорят: везде пролезут.
История
Понятие «аутизм» впервые было описано в 1911 году Эйгеном Блейлером, но рассматривалось оно в контексте шизофрении, как один из ее симптомов. В переводе с латыни оно означает «ненормальное самолюбование». Этим термином психиатр пытался указать на уход больного в свой внутренний мир, отгороженность от назойливого вмешательства посторонних, отрыв от реальности. В современной интерпретации оно стало применяться с подачи Ганса Аспергера, в честь которого было названо одно из расстройств аутистческого спектра – синдром Аспергера.
Понятие «синдром раннего детского аутизма» в психиатрию ввел Лео Каннер. В 1943 году он в совершенно новом контексте представил термин «аутизм», описав истории 11 детей и поставив им диагноз: инфантильный аутизм. Он указал, что данное состояние заметно отличается от шизофрении у детей. В картине заболевания отметил наличие таких симптомов, как стереотипные движения, эхолалии. В честь Лео Каннера также был назвон один из вариантов РАС – синдром Каннера.
Лечение аутизма
В случае с аутизмом правильнее говорить не о лечении синдрома, а о его преодолении комплексом мер психо-педагогической коррекции и социализации ребенка. Как таковой медикаментозной терапии не существует, она может применяться лишь как вспомогательный фактор.
Большую роль в терапии детей с аутическим складом ума имеют программы интенсивного развития. Таким детям необходимо уделять гораздо больше внимания, однако категорически нельзя изолировать их от сверстников
Важно правильно выбрать детское дошкольное учреждение и помочь ребенку постепенно в нем адаптироваться. У детей с аутизмом особые потребности, нельзя пытаться заставить их что-то делать, морально давить на них, наказывать.Следует индивидуально подбирать методику развития и корректировать ее по мере необходимости.
| Детские болезни и методы их лечения | |
|---|---|
| Аллергология | Аллергический ринит • Крапивница • Непереносимость молочного белка • Отек Квинке • Поллиноз • Экссудативный диатез |
| Гастроэнтерология | Болезнь Крона • Диарея • Запор • Копрограмма • Римские Критерии III • Энкопрез • Язвенный колит |
| Дерматология | Атопический дерматит • Витилиго • Дерматит • Дисгидроз • Крапивница • Нейродермит • Пеленочный дерматит • Псориаз • Розовый лишай • Себорейный детский дерматит • Экзема • Эритема |
| Детские инфекции | Аутогенные инфекции • Ветряная оспа • Дифтерия • Иммунизация • Коклюш • Контагиозный моллюск • Корь • Краснуха • Паротит • Полиомиелит • Скарлатина |
| Детская хирургия | Вывих бедра • Грыжа • Столбняк |
| Неврология | Аутизм • Внутричерепная гипертензия • ДЦП • Энурез • ЭЭГ |
| Ортопедия | Косолапость • Кривошея |
| Оториноларингология | Аденоидит • Болезнь Меньера • Вазомоторный ринит • Гайморит • Лабиринтит • Ларингит • Ларингоскопия • Отит • Отоскопия • Мастоидит • Ринит • Риносинусит • Риноскопия • Снижение слуха у детей • Тонзиллит • Тонзиллор • Фарингит • Фарингоскопия |
| Офтальмология | Амблиопия • Конъюнктивит • Кератит • Косоглазие • Склерит • Увеит • Эписклерит |
| Педиатрия | Бактериологическое исследование кала • Бронхиальная астма • Глистная инвазия • Лактозная недостаточность • Недостаток витамина Д • Потница • Рахит • Синдром двигательных нарушений |
| Физиотерапия | Биоптрон • Дарсонвализация • Детский массаж • Камертон • Лазер Милта • Магнитная терапия • Парафинотерапия • УФО • Электрофорез |
