Как передаются по наследству генетические заболевания
В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.
Доминантные заболевания:
Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.
Рецессивные заболевания:
Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.
X-сцепленные заболевания:
Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)
Позднее старение плаценты: влияние на малыша и роды
Запаздывание созревания плаценты регистрируется гораздо реже, чем ее ускоренный темп. Обычно провоцируют подобные аномалии в созревании наличие при беременности сахарного диабета, продолжение курения в периоде вынашивания малыша или наличие резус-конфликта между матерью и крохой. В некоторых ситуациях запаздывание в созревании плаценты регистрируется совместно с другими ее аномалиями и наличием врожденных пороков и аномалий плода. Уже давно учеными доказана связь между внутриутробным наличием сифилиса и задержкой процесса созревания плаценты. Опасна задержка дозревания плаценты тем, что при ней повышен риск формирования умственной отсталости, мертворождения. Кроме того, малыш может родиться ослабленным.
Тромбы плаценты
Другим вариантом нарушений кровообращения в плаценте могут стать внутриплацентарные тромбы. Их также активно выявляет УЗИ скрининг. Они обычно возникают в результате повреждений стенок сосудов какими-либо факторами. Это могут быть инфекционные поражения с воспалением стенок сосудов плаценты, или проблемы в свертывающей и противосвертывающей системах крови при поздних токсикозах беременности. Тромбы и преждевременные роды возможны при повышенной двигательной активности плода из-за механического повреждения им тканей плаценты. Крупные тромбы могут повышать риск отслойки плаценты, провоцируют преждевременные роды, мелкие же тромбы обычно сильной опасности не несут. Однако любые изменения в плаценте — это повод для более прицельного наблюдения за будущей мамой.
Виды старения
Принято различать физиологическое и преждевременное старение.
Термин «физиологическое старение» обозначает естественное начало и постепенное развитие старческих изменений, характерных для данного вида и ограничивающих способность организма к адаптации к окружающей среде.
Под преждевременным старением понимают любое частичное или общее ускорение темпа старения, приводящее к тому, что человек «опережает» средний уровень старения своей возрастной группы. При преждевременном старении возрастные изменения наступают раньше, чем у здоровых людей соответствующего возраста. Иначе говоря, при преждевременном старении биологический возраст человека опережает его календарный (паспортный) возраст.
При физиологическом старении отмечается высокий уровень адаптационных возможностей, устойчивость к болезням и относительно медленный темп процессов старения. При преждевременном старении обменные, функциональные и структурные нарушения выражены более интенсивно, чем при физиологическом, в большей степени ослабляются приспособительные и защитные механизмы, возрастает предрасположенность к различным заболеваниям. В организме происходит ряд патологических процессов (гипоксия, дистрофия, воспаление, аллергия и др.), характерно сочетание многих болезней, а также их затяжное и скрытое течение. Это дает основание считать преждевременное старение патологическим. Оно названо прогерией.
Возрастные изменения организма человека необходимо оценивать с учетом не только календарного (паспортного), но и биологического возраста.
Календарный возраст — это количество прожитых лет, биологический возраст — мера изменений во времени функционального состояния различных систем организма. Принято считать, что если биологический возраст опережает календарный, т. е. человек выглядит старше своих лет, то старение протекает по преждевременному (ускоренному) типу, и, наоборот, если календарный возраст опережает биологический, то темп старения организма замедлен.
Диагностика старения
К диагностическим критериям преждевременного ускоренного старения относят:
1. Субъективные проявления ускоренного старения.
Такие проявления неспецифичны и могут наблюдаться при многих заболеваниях. Они являются признаками ускоренного старения, если с помощью клинических и лабораторных методов обследования не были диагностированы заболевания. Проявлениями ускоренного старения могут являться быстрая утомляемость, общая слабость, снижение трудоспособности, потеря бодрости и жизненного тонуса, плохое настроение, ухудшение памяти, нарушение сна, эмоциональная лабильность.
2. Объективные признаки ускоренного старения.
Эти признаки могут быть выявлены объективными методами обследования. К ним относят снижение эластичности кожи, появление морщин в молодом возрасте, раннее поседение и потеря зубов, появление бородавок и гиперпигментации кожи, снижение слуха и остроты зрения, изменения позвоночника, проявляющееся изменением осанки.
3. Биологический возраст организма.
Это специальный расчетный показатель, позволяющий проводить оценку изменений органов и систем стареющего организма, состояния его здоровья и темпов ускоренного старения.
На основе определения биологического возраста можно объективно оценивать эффективность способов увеличения продолжительности жизни, определять особенности процессов старения и его механизмы. В качестве перспективного направления можно рассматривать возможность применения методик определения биологического возраста для индивидуализации вопросов социального обслуживания, занятий трудовой деятельностью.
Существует целый ряд методик определения биологического возраста, в основу которых наиболее часто положено определение таких показателей, как АД, скорость пульсовой волны, ЧСС, ЭКГ, частота дыхания, максимальная продолжительность задержки дыхания, минеральная плотность костей, результаты тестирования памяти и внимания и др.
Стационар или…
Режим и диета
В случае выявления преждевременного старения плаценты проводится комплексное лечение в условиях стационара. Лечение направлено на устранение факторов риска, на нормализацию кровотока и на профилактику гипоксии плода. Лечение в стационаре позволяет осуществить помощь матери и ребенку в полном объёме.
Женщине рекомендуется физический и эмоциональный покой, полноценное питание, богатое витаминами и минералами. Будущей матери рекомендовано отказаться от жареной, копчёной и солёной пищи, ограничить мучные продукты и употребление сахара в целом. Необходимо увеличить объем овощей и фруктов в рационе.
Основные группы лекарственных препаратов
Основой является медикаментозное лечение.
Для улучшения маточто-плацентарного кровотока показан пентоксифиллин курсом 10-14 дней. Этот препарат обладает сосудорасширяющим, ангиопротективным и антиагрегационным свойствами.
С целью предотвращения кислородного голодания плода используют такие препараты, как Актовегин или Курантил. Основные эффекты данных антигипоксантов: метаболический, микроциркуляторный и нейропротекторный. Повышается поглощение и утилизация кислорода, улучшается капиллярный кровоток, улучшается состояние центральной и периферической нервной системы.
Коррекция реологических свойств крови происходит с помощью Ацетилсалициловой кислоты, Декстрана.
Метаболическая терапия осуществляется с помощью витамина Е, метионина, фолиевой кислоты. Улучшают функцию плаценты также аскорбиновая кислота, сухой (водный) экстракт листьев артишока.
При необходимости показана седативная терапия. Препаратами выбора являются настойка валерианы, настойка пиона, настойка пустырника, травяные чаи (сборы успокоительные).
Половые инфекции во время беременности, видео
Микробиоценоз половых путей женщин репродуктивного возраста. Сидорова И. С., Воробьев Д. А. Боровкова Е. И. // Акушерство и гинекология, -2005,- № 2.-С.7-10.
Особенности течения беременности и исходы родов при высоком риске перинатальной патологии. Урванцева Г.Г., Т. А. Обоскалова, В. С. Иванова, Ж. К. Егорова // Урал. мед. журн. – 2005. – № 4. С. 23-27.
Характеристика микрофлоры влагалища женщин в норме и патологии. Соловьева И. В. // Дис. канд. мед. наук. — Горький. – 1986. – С. 148.
- https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-metody-diagnostiki-i-lecheniya-infektsiy-peredayuschih…
- https://cyberleninka.ru/article/n/genitalnyy-gerpes-i-beremennost
- https://cyberleninka.ru/article/n/podgotovka-k-beremennosti-zhenschin-s-retsidiviruyuschey-gerpetich…
- https://cyberleninka.ru/article/n/rol-tsitomegalovirusov-v-akusherskoy-patologii-i-neonatologii
Популярные вопросы
Здравствуйте! У меня инфекции половых путей, можно ли лечить это и каким образом?
Здравствуйте! Прежде всего, Вам необходимо обратиться к врачу и провести обследование на выявление инфекционного фактора. Это позволит грамотно назначить основную терапию. В дополнение для улучшения и закрепления эффекта лечения можно будет в схему подключить гель Гинокомфорт с маслом чайного дерева по 1 дозе 1 раз в день 7-10 дней.
Здравствуйте, скажите пожалуйста по всем инфекциям написано: не выявлено, а уреаплазма: 10*2.7. Норма ли это?
Здравствуйте! Уреаплазмы относятся к инфекциям, передающимся половым путем. Микробное число может меняться при снижении иммунитета, а также инфицировать партнёра. Выявленная инфекция требует проведения лечения.
Здравствуйте. Я сдавала анализы на инфекции. Обнаружены: хламидия трахоматис, биовар u.urealyticum T960, биовар ureaplasma parvum, гарднерелла вагиналис, ВПЧ 16 генотип. За первый прием заплатила 3500 рублей. Чтобы назначили лечение, надо заново заплатить за прием около 2000. Возможности нет заново пойти на прием. Посоветуйте, пожалуйста, какое-нибудь лечение
Спасибо заранее.
Здравствуйте! Вам необходимо повторно обратиться на прием к врачу для назначения лечения, потому что при составлении схемы и этапов терапии принимаются во внимание не только результаты анализов, но и данные осмотра с оценкой жалоб, распространенности и длительности заболевания.
Здравствуйте, я сдала мазок на впч и он оказался положительным, по типам 16 18 31 33 35 39 45 51 52 56 58 59 66 68. У меня есть эрозия, я ещё не рожала
Я очень переживаю теперь, скажите на сколько это опасно, это часто вызывает рак у женщин? Я сдавала мазок на онкоцитологию, он показал, что все в норме
Здравствуйте! При наличии эрозии и ВПЧ онкотипов тактика зависит от ряда факторов: возраст, кольпоскопическая картина эрозии шейки матки, репродуктивные планы. Для уточнения рациональной тактики ведения Вам следует повторно обратиться к лечащему врачу. Риск перерождения эрозии при наличии ВПЧ высокий.
Старение плаценты: лечение на 31, 32, 33, 34, 35, 36 неделе
При выявлении раннего созревания детского места на УЗИ женщина должна находиться под постоянным контролем врачей. Теперь женскую консультацию придется посещать гораздо чаще, а, возможно, и вовсе на время лечь в стационар. Не стоит отказываться от госпитализации, если так настаивает гинеколог, ведь каждая будущая мама заинтересована в рождении здорового малыша в положенный срок.
Врачи никак не могут восстановить первоначальные функции плаценты при ее раннем созревании, однако их действия направлены на возобновление оптимального кровотока в сосудах органа и поддержание состояния плода в матке. Для этого пациентке назначают:
- внутривенное введение раствора глюкозы с витаминами для питания плода;
- спазмолитики – чтобы расслабить кровеносные сосуды и обеспечить лучший доступ питательных веществ и кислорода к плоду;
- при необходимости назначают препараты, используемые при дыхательной недостаточности.
Помимо медикаментозной поддерживающей терапии женщине следует исключить нервные стрессы, стараться больше отдыхать и дышать свежим воздухом.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.
Что значит диагноз «Преждевременное старение плаценты»?
О чем говорит степень зрелости плаценты?
Преждевременное созревание плаценты – явление, при котором стадии зрелости плаценты не соответствуют сроку беременности, что влечет за собой угрозу для полноценного развития плода.
Степень зрелости плаценты – жизненно важный показатель для будущего ребенка.
Существуют четыре степени зрелости плаценты:
- 0 степень (до 30 недель беременности) — функция и структура плаценты не изменены;
- I степень (27-36 недель беременности) — микроскопическое наличие уплотнений и кальцинатов, функция не страдает;
- II степень (34-39 недель беременности) – выраженное присутствие уплотнений и отложений кальция, исчерпывание функциональных возможностей;
- III степень (после 37 недель беременности) – кисты плаценты, грубое нарушение структуры и толщены, выраженное старение плаценты.