Синдром Ретта у детей

Диагностика

К сожалению, на данный момент специфической диагностики нет. Диагноз ставится на основании жалоб и эпизодов лихорадки.

В общем анализе крови могут быть незначительные изменения – увеличение СОЭ, нейтропения (уменьшение количества нейтрофилов). Посевы на микрофлору из горла часто не дают никаких результатов при данном заболевании.

PFAPA синдром – это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Важными диагностическими критериями являются:

• Более 3 эпизодов лихорадки продолжительностью до 5 дней и возникающих регулярно на фоне полного здоровья;
• Фарингит и лимфаденопатия или афтозные язвы;
• Хорошее здоровье между эпизодами и нормальный рост;
• Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

• патологическое зиготное деление;
• хромосомные расхождения во время митоза;
• перекомбинирование хромосом;
• наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

1. В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
2. Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
3. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
4. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.

Взаимодействие с людьми

Синдром Аспергера у взрослых имеет схожие симптомы с протеканием болезни в детском возрасте. Прежде всего, аспергеры отличаются от обычных людей своим поведением и межличностным общением.

В детском возрасте общение с другими детьми вызывает у аспи большие трудности. Взрослея, эти люди, благодаря своей высокоинтеллектуальности, способны адаптироваться к обществу и стать довольно успешными. Однако странности в их поведении все равно сохраняются.

Для них характерны проблемы с так называемой теорией психического. Люди с таким расстройством не способны расшифровывать социальные знаки, которые обычные люди распознают интуитивно. Речь идет о таких особенностях общения, как выражение лица и жесты, интонация голоса, намеки и ирония.

С другой стороны, таким людям сложно открыться перед собеседником, донести до него свои эмоции. Часто визави неправильно истолковывает их невербальные знаки.

Кроме того, у людей с СА развита «слепота к чужому разуму». Она заключается в невозможности понять чувства и намерения другого человека. В какой-то степени эта особенность способна обернуться против них. Им сложно распознать ложь, правильно оценить действия и слова других людей. Это делает их наивными, из-за чего они часто становятся жертвами мошенников, преступников, ведь привыкли всем верить на слово.

Аспергеры довольно внушаемы. Они с трудом могут распознать, что кто-то пытается манипулировать ими или нанести вред.

Из-за того, что аспергеры сложно распознают чувства других людей, их часто уличают в отсутствии эмпатии – способности к состраданию и сопереживанию. Это становится большой проблемой в социальном плане, поскольку осложняет установление дружеских связей с людьми.

Девушка с синдромом рассказывала, что, когда ей разъяснили некоторые правила общения, ей стало проще контактировать с собеседниками. Ей объяснили, что при встрече со знакомыми людьми нужно здороваться, интересоваться, как у них дела, даже формально, улыбаться или приветственно кивать. Сама же она отметила, что все эти негласные правила общения казались для нее странными и неожиданными.

Отсутствие интуиции в социальном взаимодействии у аспи может сделать их в глазах людей невоспитанными и хладнокровными. К примеру, они могут недослушать речь собеседника, направленную к ним. Развернуться и уйти. Говорить без умолку о том, что интересует именно их, не давая вставить слово другим участникам разговора. Или не обращая внимания на то, слушают их или нет, интересна ли другим эта тема.

Они могут пригласить вас в гости, а когда вы придете, открыть дверь и бросить вас у порога, уйдя в комнату.

Отдельные люди с синдромом Аспергера демонстрируют состояние под названием прозопагнозия или лицевая слепота. Явление характеризуется сниженной способностью запоминать и распознавать лица людей. Попросту говоря, узнавать знакомых. Как правило, ориентиром в их распознавании служат детали одежды, голос или особенности жестикуляции. Это похоже на то, когда вы находитесь вдалеке от своего знакомого, не различаете черт его лица, но, тем не менее, определяете, кто это, по общему образу.

Люди-аспи могут не узнать даже своих близких родственников или себя на фотографии.

Трудности в теории психического у аспергеров можно охарактеризовать как:

• неспособность предсказать и объяснить поведение контактирующих с ним людей;
• невозможность предсказать и понять их эмоции и чувства;
• сложности в определении чужих намерений;
• сложности в определении чужой взгляд на вещи;
• трудности с осознанием неписаных правил общения;
• невозможность осознать, как их поведение отражается на других людях;
• не могут отличить правду ото лжи.

Несмотря на схожесть признаков, у каждого аспи они выражены индивидуально, в большей или меньшей степени. Учитывая их высокий интеллект и возможность проявлять хорошо развитые способности в разных областях, они, казалось бы, способны освоить любую профессию. Однако именно проблемы в общении с другими людьми вычеркивают из этого списка большинство высоко коммуникативных профессий.

В то же время, малая способность к установлению интимных межличностных привязанностей не мешает им заводить отношения и семью.

Характеристика болезни

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году. Более десяти лет он пытался самостоятельно найти подтверждение собственной теории, что ему и удалось, однако мировое медицинское сообщество широко признало существование открытого синдрома только в 80-х годах прошлого века.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Лечение синдрома Маршалла

Для лечения в период обострения используют глюкокортикостероиды (преднизолон) с интервалом введения. Но фоне приема которых симптомы заболевания проходят после 1-2 инъекции.

Назначение жаропонижающих препаратов иногда приводит к снижению температуры.

Хирургическое лечение – тонзиллэктомия (удаление миндалин), назначается пациентам, которые не реагируют на терапию гормональными препаратами или у которых заболевание вызывает серьёзное ухудшение качества жизни. После тонзиллэктомии симптомы заболевания купируются, в том числе и лихорадка, кроме афтозного стоматита.

Прогноз благоприятный. С возрастом клиническая картина улучшается, периоды ремиссии становятся длиннее, а симптомы менее выраженными. У большинства пациентов проявления заболевания прекращаются к 10 годам.

Общие сведения

Впервые о существовании этой патологии стало известно в 1954 г. Ее обнаружил австрийский невролог Андреас Ретт, но дал описание болезни в 1966-ом. А вот признали это заболевание аж в 1983 г. после того как про недуг опубликовал статью шведский исследователь Бенгт Хагберг.

Распространенность синдрома Ретта такова: болезнь встречается у 1 из 10-15 тыс. младенцев. Тип наследования – доминантный.

Географически болезнь распространена неравномерно. Всплеск характерен для мест небольшой популяции, где низкий процент людей, выходящих из разных антропологических групп, а также в Венгрии, Норвегии, Албании, Италии.

Что такое Синдром Ретта –

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока – 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% – семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Что такое Синдром Ретта –

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока – 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% – семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Осложнения

Кроме развития умственной отсталости в виде сниженного интеллекта и неразвитых когнитивных функций развиваются грубые неврологические расстройства: эпилептические припадки, атрофия мышц спины с развитием искривления в позвоночнике, утрачивается способность ходить.

У детей

Болезнь развивается в раннем детском возрасте в 1 или 2 года. К окончанию детского и подросткового периода, к сожалению, формируются необратимые дефекты в психике и неврологическом состоянии. Из-за грубых неврологических нарушений до взрослого возраста доживают не все.

У девочек

Как было сказано выше, в связи с тем, что дефектный ген, вызывающий болезнь, располагается в X-хромосоме синдром Ретта наблюдается исключительно у девочек. Если эмбрион с наличием этого дефектного гена имеет мужской пол, то такой плод не развивается и погибает на ранних этапах беременности.

Лечение диспраксии

Лечение диспраксии должно быть комплексным. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания, в лечении должны принимать участие неврологи, психологи и логопеды.

Советы родителям:

Поощрять ребенка и помогать ему в приобретении специальных навыков

Хвалить ребенка за любые попытки выполнить действие, не обращая внимание на результат. Обязательно соблюдать режим дня

Ставить перед ребенком ясные и понятные цели.

Лучше начинать с тех действий, которые нравятся самому ребенку.

Быть терпеливым к своему ребенку.

Игры для развития координационных возможностей у детей с диспраксией:

«На ощупь».

(развивает мелкую моторику рук, осязание, тактильную чувствительность).

В непрозрачный мешок из ткани складывают до 10 небольших предметов, предварительно показав их ребенку: ручку, пробку от бутылки, блокнотик, пульт и др. Ребенок на ощупь определяет предметы, находящиеся в мешке.

«Замок».

(развивает моторику мелких мышц кисти, устную связную речь, память и воображение).

Во время проговаривания текста: «На двери висит замок.

Кто открыть его бы смог?
Потянули, покрутили,
Постучали и открыли!»,
происходят ритмичные быстрые соединения пальцев рук в замок, затем ручки тянуться в разные стороны, кисти рук со сцепленными пальцами двигаются от себя – к себе, основания ладоней постукивают друг о друга, пальцы расцепляются, ладони разводятся в стороны. Повторяется несколько раз.

«Чья лошадка быстрее».

(развивает координацию и быстроту движений крупных и мелких мышечных групп, формирует правильную осанку, тренирует внимание, улучшает зрение и слух, координирует движения туловища и конечностей).

Необходимы палочки длиной 20 см, шнурки или куски веревки, игрушечные лошадки или любые другие игрушки.

Дети сидят на стульях и держат в руках палочки, к которым за шнурки привязаны игрушечные лошадки (или другие игрушки) на расстоянии 15-20 шагов. По сигналу, дети начинают наматывать шнурок на палочку, приближая к себе игрушку.

«Поймай мяч».

(развивает внимание, память, приобретаются навыки игры в мяч).

Игроки становятся по кругу. Водящий в центре подкидывает мяч вверх и называет имя игрока. Названный игрок должен поймать мяч. Если мяч не пойман, игрок меняется местом с водящим. Побеждает тот, кто меньше всех был водящим.

Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом. Запишитесь на прием по телефону единого контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, воспользуйтесь сервисом  к врачу или обратитесь в регистратуру клиники.

Симптомы

До 1 года никаких симптомов не наблюдается. Болезнь начинает проявлять себя в возрасте от 1 до 2 лет и только у девочек. Первые симптомы:

• Замедляется рост головы.
• Появляется отрешенность от окружающей действительности.
• Останавливается нормальное развитие психики, нарушается развитие функции узнавания и усвоения новой информации.

После этого прибавляются симптомы в двигательной сфере:

• Утрачивается способность брать и держать предметы рукой.
• Снижаются произвольные движения рук. Смена ведущей руки.
• Возникают специфические вращательные движения в кистях напоминающие протирание и мытье; битье себя по нижней челюсти; “заламывание” и заведение назад рук.
• Шаткая неуклюжая походка.
• Дрожь.
• Утрачивается или снижается речевая активность.

Также характерны дистрофические изменения кожных покровов: цвет кожи приобретает синюшный оттенок.

В дальнейшем отрешенность и нарушения движений могут снижаться. При достаточной психолого-воспитательной работе по развитию навыков могут незначительно восстанавливаться речь, способность к общению и уходу за собой.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, так как не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют четыре переломных стадии прогрессирования заболевания:

1. Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
2. Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
3. Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
4. Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Лечение

В настоящее время не существует возможности выявлять и влиять на причину этой болезни — мутацию в гене MeCP2. Поэтому синдром Ретта считается неизлечимой болезнью. Хотя ведутся научные работы, посвященные этой теме. Лечению подлежат неврологические осложнения: эпилептические приступы, тремор, спазмы мышц, психомоторное возбуждение. Применяются фармакотерапия (нейролептики, ноотропы), психо-коррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение, ЛФК и массаж. Важную роль играет правильный уход и надзор за заболевшей.

Клиника РОСА оказывает медицинскую помощь и уход больным с синдромом Ретта. А также психологическую помощь семье и окружению заболевшей.

Мелтдаун

Мелтдаун можно охарактеризовать как нервный срыв или истерика. В этом состоянии человек с синдромом Аспергера теряет самообладание и способность здраво мыслить. Он становится агрессивным и может наговорить массу неприятных вещей окружающим его в данный момент, даже если на самом деле он этого не думает.

Люди в таком состоянии способны нанести физические повреждения, если кто-то пытается вмешаться, чтобы привести их в чувство

Но чаще они наносят повреждения себе – ощущение боли позволяет отвлечь внимание от происходящего

Другой вариант мелтдауна – это отключение. При этом вопреки срывам человек становится недвижимым. Смотрит в одну точку и не реагирует на обращение к нему. Он принимает сидячее положение или может улечься на пол, кровать. Если такая ситуация настигла человека в общественном месте, он не в состоянии покинуть его и остается здесь до окончания мелтдауна.

Срывы способны перетекать в отключение. Но это не значит, что уровень напряжения снижается. Отключение в этом случае становится очередным этапом нервного срыва.

Причина мелтдаунов – это воздействие сверхмощного уровня стресса, с которым человек не способен совладать. Такая восприимчивость связана с повышенной чувствительностью аспергеров. Стресс в данном случае не является одномоментным, а становится результатом наслаивания одних стрессоров на другие. Решающей каплей может стать не самая важная проблема, просто она становится завершающей позицией в череде препятствий.

Спровоцировать такое обострение могут следующие факторы:

• резкая смена планируемого распорядка;
• завышенные требования;
• чрезмерная социальная вовлеченность.

Во время приступа человек использует стимминговое или самостимулирующее поведение. Разговаривает с самим собой, раскачивается из стороны в сторону, перебирает пальцами и т.д.

Вот как описывают люди с синдромом Аспергера свое состояние во время мелтдауна. Создается впечатление, что все вокруг становится интенсивным и резко выраженным. Я теряю над собой контроль, а моим телом руководит кто-то другой, отключая разумные мысли и доводы. Кровь пульсирует в голове. Я не могу с этим справиться, хотя где-то в глубине небольшая часть меня понимает, что происходит что-то неправильное. Хочет это прекратить, но не может.

В моей голове появляется напряжение, от которого хочется избавиться. Появляется ощущение, что нахожусь в западне. Во мне скапливается слишком много эмоций, от которых нужно бежать. Вокруг все становится слишком четким. Такое ощущение появляется, когда плаваешь под водой, а затем выныриваешь. Я перестаю контролировать свою речь, говорю то, о чем должен был молчать. В большинстве случаев я приношу явные неудобства окружающим. И мне становится неловко. После срыва я долго не могу понять, что и почему произошло со мной

Окружающие не воспринимают меня всерьез и считают, что я таким образом привлекаю внимание

Также в разделе

	Амебиаз и его клиническая картина в настоящее время К.м.н. Свистунов О.П. –директор медицинского департамента АЗ АЛСКОН в Нигерии, специалист по тропической медицине и гигиене (Университет Витс. ЮАР), врач…
	Боль, которую испытывает каждый Боли в спине, постоянные или периодически появляющиеся, знакомы огромному количеству людей. К 50—60 годам спина без боли становится редкостью — в той или иной…
	Значение циркадных ритмов артериального давления в хирургии глаукомы Онищенко А.Л., Пластинина С.Л., Ширина М.А. Significance of circadian rhythms of arterial pressure in surgical treatment of the glaucoma A.L. Onischenko, S.L. Plastinina, M.A. Shirina GOU DP Novokuznetsk GIUV, Novokuznetsk Purpose: to study…
	Стратегия совершенствования и методы оценки гриппозных вакцин. Гриппол плюс – современная защита от гриппа Некрасов А.В., Пучкова Н.Г. Введение Цель данной публикации – познакомить читателей журнала с новой российской вакциной Гриппол; плюс (№ ЛСР-006981/08-010908), а…
	Клинические проявления ксеноновой анестезии проф. Н.Е.Буров, главный анестезиолог-реаниматолог МЗ РФ, проф. И.В. Молчанов, асс. Л.Л.Николаев, доц. В.Н.Потапов (директор по науке и производству ООО Акела-Н),…
	Защищенные аминопенициллины: эпоха ренессанса b-лактамов Синопальников А.И., Зайцев А.А. Введение Открытию 3 сентября 1928 года Alexander Fleming пенициллина предшествовало стечение ряда обстоятельств, столь невероятных,…
	Медикаментозное лечение больных доброкачественной гиперплазией предстательной железы Д. Дмитриев, доц., канд. мед. наук Е. Мазо, проф., зав. клиникой урологии РГМУ Доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ) — удел половины…
	Метаболизм оксида азота и эндотелиальная дисфункция у больных с эссенциальной гипертензией c признаками ремоделирования левого желудочка. Формирование и прогрессирование эссенциальной гипертензии (ЭГ) сопровождается изменениями гемодинамических и гуморальных факторов, своевременное выявление…
	Психологические установки пациента и переживание боли. Обзор В клинической практике и в многочисленных экспериментальных исследованиях встречается различная реакция на идентичное лечение у пациентов со сходными…
	Прогресуючий над’ядерний параліч. Прогресуючий над’ядерний параліч (ПНП) стосується нейродегенеративних захворювань, належних до патоморфологічного класу таупатій, із якими час від часу…

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

• противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
• снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта — это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных  неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта: