Иммунодефицит у детей

Первичные иммунодефициты

Определение и классификация

Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. В зависимости от уровня нарушений и локализации дефекта они бывают:

• гуморальные или антительные — с преимущественным поражением системы В-лимфоцитов
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
  • Гипер-IgM синдром
    • Х-сцепленная
    • аутосомно-рецессивная
  • делеция генов тяжелых цепей иммуноглобулинов
  • дефицит k-цепей
  • селективный дефицит субклассов IgG с или без дефицита IgA
  • дефицит антител с нормальным уровнем иммуноглобулинов
  • общая вариабельная иммунная недостаточность
  • дефицит IgA
• клеточные
  • синдром Ди Джоржи
  • первичный дефицит CD4 клеток
  • дефицит CD7 Т-клеток
  • дефицит ИЛ-2
  • множественная недостаточность цитокинов
  • дефект передачи сигнала
• комбинированные:
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)
  • тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
    • Х-сцепленная с полом
    • аутосомно-рециссивная
  • дефицит аденозиндезаминазы
  • дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • дефицит молекул II класса МНС (синдром лысых лимфоцитов)
  • ретикулярная дизгенезия
  • дефицит CD3γ или CD3ε
  • дефицит СD8 лимфоцитов
• недостаточность системы комплемента
• дефекты фагоцитоза
  • наследственные нейтропении
    • инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана)
    • циклическая нейтропения
    • семейная доброкачественная нейтропения
    • дефекты фагоцитарной функции
    • хроническая гранулематозная болезнь
      • Х-сцепленная
      • аутосомно-рециссивная
    • дефицит адгезии лимфоцитов I типа
    • дефицит адгезии лейкоцитов 2 типа
    • дефицит глюкозо-6-дегидроегназы нейтрофилов
    • дефицит миелопероксидазы
    • дефицит вторичных гранул
    • синдром Швахмана

Клиническая картина ИДС

Клиника имеет ряд общих черт:

• 1. Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии.
• 2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии (гемолитические и мегалобластические).
• 3. Аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, системная склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
• 4. Нередко ИДС сочетается с аллергическими реакциями 1 типа в виде экземы, отека Квинке, аллергическими реакциями на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулина, крови.
• 5.Опухоли и лимфопролиферативные заболевания при ИДС встречаются в 1000 раз чаще, чем без ИДС.
• 6. У больных с ИДС часто отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром и синдром мальабсорбции.
• 7. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию, а применение у них живых вакцин опасно развитием сепсиса.
• 8. Первичные ИДС часто сочетаются с пороками развития, прежде всего, с гипоплазией клеточных элементов хряща и волос. Кардиоваскулярные пороки описаны, главным образом, при синдроме Ди-Джоржи.

Лечение первичных ИДС

Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным.
Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:

• профилактику инфекций
• заместительную коррекцию дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
• заместительную терапию ферментами
• терапию цитокинами
• витаминотерапию
• лечение сопутствующих инфекций
• генная терапия
• иммуномодулирующя терапия

В 2018 году российский препарат на основе высокоочищенных прошел . В ходе испытаний была подтверждена безопасность применения лекарственного средства. Планировалось, что после регистрации и завершения дополнительных исследований, препарат возможно будет применять в качестве заместительной и иммуномодулирующей терапии у пациентов со сниженным или отсутствующим уровнем синтеза антител. Средство направлено на обеспечение нормализации уровня иммуноглоублина до оптимальных значений и повышение сопротивляемости организма к патогенам.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичные иммунодефициты (ПИД) – группа разнородных (гетерогенных) заболеваний, в основе которых лежат врожденные генетически обусловленные дефекты одного или нескольких компонентов иммунной системы, что значительно повышает восприимчивость организма к инфекциям. На сегодняшний день описано более 200 разновидностей ПИД.

ПИД приводит к тому, что инфекции, наслаиваясь одна на другую, становятся причиной развития тяжелых хронических недугов, воспалительного поражения внутренних органов и тканей, образования злокачественных опухолей… Для людей с диагнозом первичный иммунодефицит окружающий мир в прямом смысле источник ежеминутной опасности. Они совершенно беззащитны перед инфекциями – даже банальная простуда может обернуться грозными осложнениями.

Тяжелые формы первичного иммунодефицита, как правило, проявляются сразу после рождения ребенка. В менее тяжелых случаях человек может годами не догадываться об истинной причине частых и затяжных болезней.

В Беларуси начиная с 2006 года диагноз ПИД официально подтвержден у 349 человек. Но, учитывая распространенность первичного иммунодефицита в мире, реальная цифра близка к 2 тысячам. Соответственно, подавляющему большинству людей, которые страдают первичным иммунодефицитом, диагноз достоверно не установлен, они не получают необходимого лечения.

Значение иммунологической недостаточности в теории и практике медицины

Изучение больных с И. н. привело к принципиально новому подходу к механизмам становления и функционирования иммунной системы человека. Обнаружение клин, форм И. н. с изолированным поражением клеточного или гуморального иммунитета явилось практическим подтверждением теоретических данных о существовании Т- и B-систем иммунитета. Изолированные формы И. н. дают возможность изучить функциональные и структурные особенности «чистых» популяций Т- и B-лимфоцитов. Так, на примере заболеваний с И. н. установлено, что T-система иммунитета имеет ведущее значение для защиты организма против вирусов, грибков, играет важную роль в противоопухолевом иммунитете, в отторжении чужеродных тканей, в контроле аутоиммунных процессов. Патогенетический подход к лечению различных заболеваний иммунной системы стал возможным лишь после оценки действия различных методов иммунотерапии у больных с И. н.

Все больше выявляется заболеваний человека, в патогенезе которых важную роль играет недостаточность иммунных механизмов. Широкое распространение получает новая концепция, постулирующая повышение частоты злокачественных новообразований у пациентов с нек-рыми формами врожденной И. н

на фоне поражения функций иммунол, надзора, что свидетельствует о важной роли иммунной системы в противоопухолевом иммунитете (см. Иммунитет противоопухолевый)

Чаще опухоли регистрируются у больных с врожденным дефицитом тимусзависимой системы иммунитета, а также в случаях приобретенной И. н. при длительной иммунодепрессивной терапии.

Недостаточность иммунных механизмов обнаруживается нередко при ряде заболеваний, протекающих якобы с гипериммунным компонентом (аутоиммунные заболевания, аллергические процессы). В связи с этим предполагают, что в ряде случаев повышенная продукция аутоантител против самых разнообразных антигенов организма (напр., против эритроцитов, нуклеиновых к-т и пр.) может быть связана с дефицитом Т-лимфоцитов-супрессоров с подавляющей функцией по отношению к антителопродуцирующим клеткам.

В ряде случаев у больных с И.н. (напр., при И. н. с атаксией-телеангиэктазией) в сыворотке крови могут быть обнаружены эмбриональные белки типа альфа- и бета-фетопротеинов, IgMs — мономер IgM; в связи с этим предполагают, что вил очковая железа может играть роль в регуляции фетальных систем.

Подобие многих изменений у больных с И. н. и происходящих в процессе старения организма и сходство поражений иммунной системы у больных с И. н. и при старении (напр., угнетение иммунной системы, гл. обр. функциональной активности T-системы, увеличение частоты новообразований и аутоиммунных процессов) послужили обоснованием иммунол, теории старения.

Защита от коронавируса для людей с иммунодефицитом. 12 шагов

Несмотря на то что пока нет никаких официальных данных в глобальном масштабе о заболеваемости пациентов с ПИД новой коронавирусной инфекцией, справедливо напомнить, что они находятся в группе повышенного риска. Особенно те, чье основное заболевание проявляется патологией дыхательной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем

Следовательно, им необходимы дополнительные меры предосторожности, чтобы избежать риска инфицирования

Организация IPOPI в сотрудничестве с польским национальным консультантом по клинической иммунологии Сильвией Колтан подготовила ряд рекомендаций для пациентов с ПИД и настоятельно рекомендует строго им следовать в настоящее время.

Постарайтесь не поддаваться панике и сохранять спокойствие.
Минимизируйте свою профессиональную и учебную деятельность. По возможности работайте удаленно, перейдите на дистанционное обучение или возьмите отпуск. Сейчас нет ничего важнее, чем сохранить здоровье, не подвергая себя лишней опасности.
Откажитесь от социальной активности. Выходите на улицу только в случае крайней необходимости. На время откажитесь от похода в гости и не приглашайте к себе. Ограничьте использование жестов этикета – никаких рукопожатий, объятий, поцелуев.
Категорически избегайте мест с большим скоплением людей. Оптимально, если на время пандемии вы совсем откажетесь от посещения крупных торговых центров (пользуйтесь службой доставки), спортивных комплексов, массовых мероприятий и т. д.
Не пользуйтесь общественным транспортом. Если есть возможность, совершайте поездки только на личном автотранспорте.
Заботьтесь о гигиене рук. Как можно чаще мойте их с мылом или обрабатывайте антисептиком.
Не трогайте руками лицо, нос, глаза. При необходимости выхода на улицу и/или посещения общественных мест надевайте защитную маску.
Не прерывайте назначенную вам заместительную терапию донорским иммуноглобулином. Она обеспечивает защиту от широкого спектра инфекций, хоть и не гарантирует иммунитет от CVID-19. Но отсутствие лечения сделает вас на порядок более уязвимым перед вирусными агентами и многократно увеличит возможные риски.
Поговорите со своими близкими, с которыми вы проживаете в одной квартире, и убедитесь, что они также принимают достаточные меры для профилактики инфицирования

Это важно, поскольку они могут стать источником инфекции для вас.
Откажитесь от посещения поликлиники. Плановый визит, если это возможно, перенесите на более позднюю дату.
Если приближается время вашего визита в клинику для планового иммунологического обследования и получения лечения, позвоните туда, прежде чем ехать

Спросите о ваших дальнейших действиях, ведь ситуация динамично меняется практически каждый день.
Неукоснительно следуйте рекомендациям лечащего врача, выполняйте его назначения и не принимайте никаких лекарств самостоятельно.

Подписывайтесь на наши группы в , VK, OK и будьте в курсе свежих новостей! Только интересные видео на нашем канале YouTube, присоединяйтесь

Также в разделе

	Дискусійні питання малюкової кольки (у світлі Римських критеріїв ІV) В.Є. Хоменко , лікар педіатр вищої категорії МЦ Eurolab , к.мед.н., доцент, кафедра педіатрії №2 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, м….
	Лямблиоз. Клинические проявления лямблиоза у детей. Диагностика. Лечение лямблиоза. Лямблиоз –  широко распространенное заболевание человека, которое вызывается микроорганизмами из семейства простейших – Protozoe Giardia Lamblia (жиардии лямблии)….
	Хронический гастрит у детей. Симптомы. Диагностика. Лечение. Хронический гастрит – длительно существующее воспаление слизистой оболочки желудка диффузного или очагового характера с постепенным развитием её атрофии и…
	Пролапс митрального клапана у детей Пролапс митрального клапана – прогибание одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия во время систолы левого желудочка. Это одна из…
	Лимфатико-гипопластический диатез. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лимфатико-гипопластический диатез – аномалия конституции, сопровождающаяся диффузной гиперплазией лимфоидной ткани (генерализованное увеличение…
	Рахитоподобные заболевания Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит…
	Смешанное вскармливание. Питание детей старше года. Режим питания детей старше года. При недостаточности молока у матери вводят докорм теми же молочными смесями, что и при искусственном вскармливании. Сначала ребёнку дают грудь и только после…
	Часто болеющие дети Часто болеющие дети – это не нозологическая форма и не диагноз, а только группа диспансерного наблюдения, включающая детей с частыми респираторными…
	Острый облитерирующий бронхиолит. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лечение. Острый облитерирующий бронхиолит – распространённое поражение эпителия бронхиол с последующей организацией экссудата и гранулематозной реакцией, а…
	Рахит. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. Рахит – полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора и кальция и…

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Благодаря своевременно поставленному диагнозу и начатой терапии большинство малышей с первичным иммунодефицитом живут активной и полноценной жизнью. Израильская медицина стремительно развивается и все более доступными становятся индивидуальные методы лечения, нацеленные на конкретную причину заболевания. Заместительная терапия иммуноглобулинами и трансплантация костного мозга позволяют избежать многих серьезных последствий генетической болезни. В Хадассе для родителей составляется полный перечень рекомендаций по образу жизни, питанию, физической активности и другим особенностям воспитания ребенка с ПИД. Во время госпитализации психологи и преподаватели помогут малышам адаптироваться к условиям клиники, а веселые клоуны скрасят их досуг.

Хотите узнать больше о лечении редких (орфанных) заболеваний у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные в форме обратной связи на сайте, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с сами в самое ближайшее время.Доктор наук Лариса Амир будет рада Вам помочь.
Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Может ли иммунодефицит передаться другим детям/членам семьи?

Нет, первичный иммунодефицит не заразен, так как является генетически наследуемым нарушением работы иммунитета. При слове “иммунодефицит” у многих людей возникает ассоциация с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Схожесть названий часто становится причиной путаницы и необоснованного страха перед незаразной генетической болезнью. Малыши с первичным иммунодефицитом также чрезмерно уязвимы для инфекций, но их болезнь не заразна

Важно понимать, что ПИД и СПИД — абсолютно разные заболевания. В отличие от врожденного нарушения иммунитета СПИД вызывается вирусом и может передаваться другим людям

Обследование и диагностика ПИД

Если ваша амбулаторная карта из-за частых, длительных простудных и инфекционных заболеваний больше похожа на полное собрание сочинений классика русской литературы («симптом кирпича») – это повод обеспокоиться функциональным состоянием вашей иммунной системы. Направление на обследование может выписать участковый врач (педиатр или терапевт). Чаще всего именно он первым замечает возможные проблемы со стороны иммунной системы.

Стартовая лабораторная диагностика ПИД обычно включает:

• общий анализ крови с обязательным ручным подсчетом лейкоцитарной формулы;
• количественное определение в сыворотке крови уровней иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM, в некоторых случаях – IgE;
• развернутая иммунограмма (определение субпопуляции лимфоцитов, из которых для диагностики ПИД наиболее значимы CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+, CD3-CD16+, C3-C4-компоненты комплемента и др.

Наиболее яркий признак первичной иммунной недостаточности – стойкие изменения в иммунограмме.

В этом случае требуются консультация иммунолога и направление, при необходимости, в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (Минский район) или в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека (Гомель). По результатам оценки генома в лаборатории молекулярно-генетических исследований диагноз ПИД может быть достоверно подтвержден или опровергнут, а также определено место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено) и тип мутации, вызвавшей заболевание.

Online-консультации врачей

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация кардиолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация генетика

Консультация гомеопата

Консультация косметолога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация психоневролога

Консультация онколога

Консультация иммунолога

Консультация аллерголога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация андролога-уролога

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация ортопеда-травматолога

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Симптомы Иммунодефицита у детей:

Основное проявление первичного иммунодефицита у детей – ненормальная восприимчивость к инфекциям, при которой другие проявления иммунной недостаточности могут быть небольшими или вовсе отсутствовать. Например, нет аутоиммунных и аллергических проявлений.

При синдроме Вискотта-Олдрича есть аллергические симптомы, которые протекают обычно. У 6% детей обнаруживают аутоиммунные поражения. При некоторых первичных иммунодефицитах часто встречаются такие проявления как , аутоиммунные эндокринопатии, гемолитическая анемия, склеродермоподобный синдром, ревматоидный артрит. Также для первичной формы иммунодефицита типичные вирусные гепатиты, инфекционные цитопении, реактивные артриты, которые относят к псевдоаутоиммунным поражениям.

При первичной ИД у детей инфекции хронические или случаются их рецидивы, они иногда прогрессируют. Также инфекции в этих случаях отличаются тем, что поражают множество органов и тканей. Организм в процессе лечения не может полностью очиститься от возбудителя, потому цикл заболевание-лечение-выздоровление-заболевание может повторяться несколько раз. Дети восприимчивы ко многим возбудителям одновременно при первичной форме ИД.

Симптомы гипер-IgM синдрома заключаются в:

• аутоиммунных расстройствах,
• повторных инфекциях,
• гематологических нарушениях (нейропения, гемолитическая анемия и пр.),
• высокой частоте онкоосложнений,
• высокой чувствительности к энтеровирусам,
• поражениях респираторного тракта (пневмонии, бронхиты, синуситы)
• гепатоспленомегалия

Симптомы вторичного иммунодефицита у детей схожи с выше перечисленными:

• частые респираторные заболевания
• гематологические болезни
• частые расстройства ЖКТ
• вирусные болезни часто проходят с осложнениями
• развиваются неврологические проблемы (судороги, энцефалит и т.д.)

Профилактика Иммунодефицита у детей:

Залог хорошего иммунитета ребенка – адекватное планирование беременности и ведение здорового образа жизни матерью и отцом

Важно, чтобы ребенок от самого рождения правильно питался. Лучшим вариантом будет естественное вскармливание и своевременное ведение качественных прикормов

Сильный иммунитет будет у тех детей, которые хорошо и сбалансировано питаются. В рационе должно быть как можно меньше «пищевого мусора»: чипсов, газированных напитков, покупных соусов и т.д. Весной и осенью ребенку могут назначаться витамины в профилактических целях. В рационе в любое время года должно быть много овощей, фруктов и ягод.

Свободное время ребенок должен проводить на свежем воздухе. Рекомендуются активные игры. Гиподинамия вызывает не только ожирение, но и снижение иммунитета. Детям рекомендуется заниматься спортом. Можно заменить занятия спортом на уроки физкультуры плюс гимнастику по утрам, также хорошо сочетать эти методы с закаливанием. Закалку нужно начинать, только когда ребенок ничем не болеет.

Детям с того момента, как они учатся ходить, рекомендуется ходить босиком по земле. На стопах находятся точки, которые получают микромассаж. Летом лучше отдавать ребенка из большого города в детский лагерь, который находится на море или в сосновом лесу.

Важен психологический настрой малыша. Нужно, чтобы в его жизни было минимум стрессов. В семье должна быть благоприятная эмоциональная обстановка. Негативно сказываются на эмоциональном состоянии и, соответственно, на иммунитете, ссоры родителей и их проблемы, которые мать с отцом переносят в семью. Детей должно окружать благополучие и спокойствие, а также любовь со стороны родственников. В стрессовых ситуациях ребенка лучше отвлечь при помощи игрушек, активных игры и т.п.

Для стимуляции иммунитета можно применять натуральные препараты: китайский лимонник, женьшень, иммунал. Чаще всего их применяют, когда бушую эпидемии ОРВИ, гриппов и т.д. Но делать это нужно по назначению и под контролем лечащего врача.

Как обратиться в благотворительные фонды для финансовой помощи?

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами. Сотрудничество обеспечило десятки пациентов с редкими заболеваниями средствами, необходимыми для прохождения лечения. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в следующие организации:

• Фонд «Русфонд»
• Фонд «World Vita»
• Фонд «Подсолнух
• Фонд «Алеша»
• Фонд «Артемка»

Первичный иммунодефицит — широкая группа различных заболеваний, а значит, не все вышеприведенные ответы являются универсальными. Каждый вид ПИД имеет свои особенности течения, лечения и реабилитации. Поэтому родителям рекомендуется уточнить у лечащего врача следующую информацию:
— Как лечение влияет на развитие ребенка?
— Как различные виды терапии взаимодействуют между собой и каких побочных действий следует ожидать?
— Нужна ли малышу особая диета во время лечения?
— Как свести к минимуму риск инфекционных заболеваний и осложнений?
— Будет ли болезнь влиять на жизнь ребенка после лечения?
— Какие осложнения можно выявить на ранней стадии по симптомам?
— Какие обследования ждут ребенка и как к ним подготовиться?

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей:

Педиатр

Иммунолог

Вирусолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Иммунодефицита у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Признаки, которые указывают на иммунную недостаточность

Несмотря на то что у ПИД нет уникальных отличительных черт, существует 12 признаков, которые указывают на необходимость проверки работы иммунной системы. К ним относятся:

1. пять и более отитов в год у детей и два отита в год у взрослых;
2. два и более тяжелых синусита в год;
3. лечение антибиотиками в течение двух и более месяцев без эффекта либо с незначительными улучшениями; повторная необходимость лечить инфекции антибактериальными препаратами внутривенно;
4. две и более пневмонии в год либо одна пневмония в год в течение двух лет подряд;
5. дефицит роста и веса и/или хроническая диарея с потерей веса;
6. повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов;
7. постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи;
8. инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоциста, микобактерии, плесневые грибки);
9. две и более генерализованные инфекции (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит);
10. подтвержденный диагноз заболевания с аутоиммунным механизмом;
11. тяжелые осложнения при вакцинации ослабленными живыми вакцинами;
12. случай ПИД или ранние смерти от инфекций в кругу близких родственников.

Если хотя бы 2 признака из перечисленных имеют к вам отношение, нужно обязательно поговорить с врачом о необходимости дальнейших обследований на наличие первичного иммунодефицита.

Первичные иммунодефициты

Это врожденные нарушения системы им­мунитета, которые зависят от генетического фактора, нарушения происходят на клеточном и гуморальном уровнях, а также нарушается фагоцитоз и комплемент.

Первичный иммунодефицит у детей считается редким заболеванием – 1 случай на 25-100 тысяч людей. Такое заболевание как селек­тивный иммунодефицит IgA встречается чаще – его обнаруживают у одного ребенка из пятиста или семиста. Детям с врожденным иммунодефицитом позволяют выжить диагностика и лечение, проведенные как можно раньше. В противном случае не избежать инфекционно-воспалительных поражений, имеющих необратимые последствия.

Подозрение на иммунодецифит у ребенка появляется, если у малыша обнаруживают повторные и упорные инфекции, на которые не действуют антибактериальные препараты. В анамнезе учитывают, есть ли у ребенка родственники, страдающие аналогичной или похожей восприимчивостью к инфекциям или которые умерли в детстве.

Вторичная, или приобретенная, иммунологическая недостаточность

В отличие от первичной, вторичная И. н. не связана непосредственно с генетическим блоком какого-либо этапа иммуногенеза, а развивается под влиянием многочисленных поражающих факторов, действующих на первоначально неизмененную иммунную систему. Приобретенные иммунодефицитные заболевания крайне разнообразны, сопровождаются поражением как Т-, так и B-системы иммунитета, а нередко и обеих систем (см. Иммунодепрессивные состояния).

И.н. может быть обнаружена у больных, страдающих тяжелыми воспалительными процессами (напр., тяжелые воспалительные процессы органов брюшной полости). Некоторые возбудители инфекционных заболеваний (кори, краснухи, лепры и др.) обладают иммунодепрессивными свойствами. Особое место занимает приобретенная И.н. в группе онкол, больных. Недостаточность иммунных механизмов может быть результатом тяжелых токсических процессов, развивающихся у таких больных, или действия цитостатических препаратов, которые применяются при лечении опухолевых заболеваний. С другой стороны, И.н. возникает в связи с тем, что клетки иммунной системы сами вовлекаются в опухолевый процесс (напр., лейкозы Т- и B-клеток) и не выполняют свои непосредственные функции. Выраженный дефицит T-системы иммунитета характерен для больных с лимфогранулематозом.

Причиной приобретенной И.н. может быть потеря белков сыворотки крови, и в т.ч. иммуноглобулинов, в результате обильных и длительных кровотечений, потеря белков через кишечник (напр., при лимфангиомах) или через почки.

Своеобразное иммунодефицитное состояние имеет место у детей в первое время после рождения, когда идет становление иммунной системы (транзиторная И.н.), и у лиц старческого возраста на фоне увядания иммунной системы.

Диагностика приобретенной И. н. проводится по тем же критериям, что и диагностика врожденной И.н. Принципы лечения заболеваний с И.н. — целенаправленное восстановление пораженных этапов иммуногенеза.

Подтверждение диагноза при иммунодефиците

Проводят скрининг на иммунодефицит, чтобы исследовать у ребенка состояние В-клеточных, Т-клеточных и комбинированных В- и Т-клеточных функций. Определяют системы биологичес­кой амплификации и базисных эффекторных механизмов. Показатели иммунитета оценивают, начиная с подсчета основных клеточных популяций, В-клеток, Т-клеток, моноцитов, гранулоцитов. Проводят количесвенное определение сывороточной концент­рации IgM, IgG, IgA, IgE.

Т-клеточный иммунитет оценивают, пользуясь кожными тестами гиперчувствительности замедленного типа. Но такой метод для грудничков не подходит, потому что иммунитет этого типа появляется у более старших детей. Т-клеточный иммуни­тет оценивают in vitro по ответу лимфоцитов перифери­ческой крови на фитомитогены или анти-СБЗ.

Часто можно диагностировать носительство патологических генов благодаря установления типа наследования. По этой же причине возможна диагностика первичного иммунодефицита, когда ребенок находится еще в материнской утробе.

Вторичные иммунодецифиты

Это нарушения системы иммунитета, ко­торые развиваются как у детей, так и у взрослых. Считается, что данный вид иммунодефицита у детей не зависит от генов родителей.

Три формы вторичных иммунодефицитов

• приобретенная
• спонтанная
• индуцированная

Среди приобретенных форм известен СПИД. Индуцированный иммунодефицит спровоцирован некой причиной, к примеру, действием цитостатиков, кортикостероидов, рентгеновским облучением, хирургическими операциями и травмами. Индуцированные формы вторичного иммунодефицита у детей считаются проходящими – то есть устранение причины приводит к ликвидации состояния иммунодефицита.

Спонтанная форма не имеет видимой причины. У ребенка проявляются повторяющиеся инфекционно-воспалительные процессы бронхолегочного аппарата и придаточных пазух носа, а также желудочно-кишечного тракта, урогенитальной системы, кожи и мягких тканей, глаз. Спонтанная форма иммунодефицита более частая, чем приобретенная или индуцированная.

При таких процессах оценить состояние иммунитета часто трудно. Поскольку причину и следствие разграничить тяжело. Нарушение системы иммунитета может привести к заболеванию или заболевание может привести к снижению показателей иммунитета. Вторая причина – тяжело получить необходимый для исследования материал, и методические возможности на сегодня очень ограничены.

Выделяют три группы больных детей с вторичным иммунодефицитом:

1. больные с типичными клиническими признаками нару­шения системы иммунитета в сочетании с изме­нениями лабораторных показателей

2. больные с симптомами нарушения системы иммунитета, не подтвержденные лабораторными данными

3. больные с отклонениями в лабораторных данных, но без внешних проявлений иммунодефицита

Чтобы назначить специальные иммуностимулирую­щие препараты, необходимы уточнения. Иногда у детей падает иммунитет временно, и это не повод назначать терапию. К примеру, на ребенка повлияли стрессовые ситуации или факторы биологической природы. В некоторых случаях требуется постоянное слежение за состоянием иммунного статуса ребенка.

Критерием назначения иммуномодуляторов ребенку является клиническая картинка (внешние проявления). Иммунодефицит проявляется, прежде всего, повышением инфекционной заболеваемости. В таких случаях иммуномодуляторы помогают организму противостоять инфекциям.

Микроорганизмы условно делят на 2 группы: внутриклеточные и внеклеточные. Внеклеточные возбудители подавляются нейтрофилами, которые оказывают бактерицидную и поглотительную функции. Формируют устойчивость к внутриклеточным возбудителям такие клетки как NK-клетки, макрофаги, Т-лимфоциты.

Возбудители заболеваний, попадая в организм ребенка, встречаются, прежде всего, с макрофагами. Ранний ответ организма зависит именно от них. Макрофаги запускают развитие гуморального и клеточного ответа. Потому при иммунодефицитах применяют иммуномодуляторы, действующие в основном на клетки моноцитарно-макрофагальной системы, например, полиоксидоний.

Применяют иммуномодуляторы, которые воздействуют в основном на Т-лимфоциты, которые синтезируют цитокины. Активируется микробицидная и поглотительная функции нейтрофилов и клеток ММС. На Т-систему иммунитета действуют препараты, полученные из вилочковой железы крупного рогатого скота, к примеру, имунофан и Т-активин.

Когда хронические инфекционно-воспалительные процессы обостряются, врачи прописывают детям антибиотики. Часто параллельно принимают также иммуномодуляторы. Антибиотики подавляют действие возбудителя болезни или убивают его, а иммуномодуляторы повышает функциональную активность фагоцитов, усиливая их бактерицид­ное действие. Эффективны такие иммуномодуляторы как ликопид, полиоксидоний, миелопид, имунофан, Т-активин и проч.

Редко иммуномодуляторы детям назначают без приема других препаратов, как монотерапию. Например, это актуально для случаев существенного угнетения одного из составляющих иммунной системы с клинической манифестацией оппор­тунистической инфекции.

Когда детям с вторичным иммунодефицитом назначают противогрибковые, антибактериальные или противовирусные препараты, одновременно приписывают иммуномодуляторы с пре­имущественным способом действия на клетки ММС, к примеру, полиоксидоний.